Niezróżnicowana choroba tkanki łącznej i zespoły nakładania

Jednostki, zespoły chorobowe mogące występować w przebiegu twardziny.

Niezróżnicowana choroba tkanki łącznej i zespoły nakładania

Postprzez Iwona » Śr lut 03, 2010 18:42

Niezróznicowana choroba tkanki łącznej i zespoły nakładania
Elżbieta Musiej-Nowakowska
Jednostki i zespoły chorobowe nalezace do zapalnych układowych chorob tkanki łacznej łaczy wiele wspolnych cech klinicznych, serologicznych
i immunologicznych. Charakteryzuja sie˛ one wystepowaniem trwałych lub przemijajacych zmian w roznych narzadach. Rozpoznanie
okreslonych jednostek chorobowych ustalane jest na podstawie ogolnie przyjetych kryteriÓw diagnostycznych. Istnieje jednak grupa
chorych, u ktorych stwierdza sie wystepowanie jedynie pojedynczych objawow czy odchylen w badaniach charakterystycznych dla tej grupy
chorych, a wie˛c brak jest podstaw do rozpoznania zdefiniowanej układowej choroby tkanki łacznej. Dla tych stano´w klinicznych zostało
przyjete okreslenie niezroznicowana choroba tkanki łącznej.
Mozliwe jest rowniez˙ wystepowanie u tego samego chorego objawow spełniajacych kryteria diagnostyczne dwoch lub wiecej jednostek chorobowych
z grupy układowych chorob tkanki łacznej, co okresla sie jako zespoł nakładania.

Niezróznicowana choroba tkanki łacznej
Okreslenie niezroznicowana choroba tkanki łacznej (undifferentiated connective tissue disease—UCTD) zostało uzyte po raz pierwszy przez Le Roy
w 1980 roku dla nazwania stano´w chorobowych charakteryzujacych sie˛ wystepowaniem objawow klinicznych i/lub immunologicznych, ktore
sugeruja, ale nie spełniaja˛ kryteriow wymaganych do rozpoznania zdefiniowanej układowej choroby tkanki łacznej. Pytanie, czy niezrÓznicowana
choroba tkanki łacznej jest odrebna˛ jednostka˛ chorobowa, czy wczesnym okresem okreŚlonych chorob układowych, pozostaje nadal bez odpowiedzi, pomimo interesujacej dyskusji zawartej w pimiennictwie. Od 1989 roku ukazuje sie˛ coraz wiecej prac dotyczacych obrazu
klinicznego oraz losow chorych dorosłych z tym rozpoznaniem, brak natomiast doniesien, poza pojedynczymi pochodzacymi zKliniki Reumatologii
Wieku Rozwojowego IR, oceniajacych chorych w wieku rozwojowym.
Czestosc´ wystepowania
Brak badan epidemiologicznych, ale — jak wynika z danych opublikowanych z dwoch duzych osrodkow zachodnich—chorzy ci stanowia od
20 do 50% wszystkich pacjentow z układowymi chorobami tkanki łacznej.
Kryteria kwalifikacyjne
Nie ma jednolitych i zaakceptowanych kryterio´w kwalifikacyjnych. Najczesciej przyjmowany okres wystepowania objawow przed ustaleniem
rozpoznania to 1 rok. W wie˛kszosci prac nie wymagano obecnosci przeciwciał ANA.

W 1999 roku Mosca i wsp. zaproponowali nastepujace kryteria kwalifikacyjne:
1. Obecnosc objawow podmiotowych i przedmiotowych, ktore sugeruja (ale nie spełniaja) kryteria wymagane dla rozpoznania zdefiniowanej
układowej choroby tkanki łacznej przynajmniej przez 3 lata.
2. Obecnosc´ przeciwciał ANA w dwo´ch badaniach wykonanych przy roznych okazjach.
W chorobie trwajacej krocej niz˙ 3 lata mozna postawic diagnoze˛ wczesnej niezroznicowanej choroby tkanki łacznej (early undifferentiated
conective tissue disease — EUCTD).
Manifestacja kliniczna i serologiczna
Manifestacja kliniczna jest bardzo roznorodna, poniewaz z rozna czestotliwoscia wystepuja objawy charakterystyczne dla poszczegonych zapalnych układowych chorob tkanki łacznej, tj.: objawy miesniowe (bole, osłabienie, zapalenie, zaniki), bo´ le i/lub zapalenie stawo´w, objaw Raynauda,
zapalenie opłucnej i/lub osierdzia, i/lub otrzewnej, zmiany w sercu (zapalenie miesnia sercowego — wsierdzia), w nerkach, srodmiazszowa
choroba płuc, sklerodaktylia, teleangiektazje, zmiany skorno-sluzowkowe charakterystyczne dla poszczegolnych układowych chorob tkanki łacznej,
nadwrazliwosc na swiatło, wapnica podskorna, łysienie, neuropatia, psychoza, zaburzenia motoryki przełyku, zespoł suchosci, nawracajace poronienia,objawy ogolne.
U chorych dorosłych, poza objawami ogolnymi, najczesciej wystepuja bole i/lub zapalenie stawow (u 37 – 80% chorych), objaw Raynauda
(u 33 – 56% chorych), objawy skorno-sluzowkowe, zespoł suchosci (u 7 – 41% chorych), nadwrazliwosc na swiatło (u 10 – 30% chorych).
Wporownaniu z chorymi na inne zapalne układowe choroby tkanki ła˛cznej, wyraz´nie rzadziej wystepuje uszkodzenie nerek, osrodkowego układu
nerwowego i włoknienie płuc.
Z obserwacji poczynionych w Klinice Reumatologii Wieku Rozwojowego IR wynika, ze najczestszymi objawami klinicznymi u dzieci jest
zespoł Raynauda (u 60% chorych), zmiany stawowe — od bo´ lo´w do pełnoobjawowego zapalenia stawo´w (u ponad 50% chorych), zmiany
skorne, najczesciej twardzinopodobne, rzadziej typu zapalenia skorno- -mieniowego i tocznia rumieniowatego układowego, oraz miesniowe—od
bolow do zapalenia miesni (u 20% chorych). U pojedynczych dzieci obserwowano guzki podskorne i wapnice.

Badania dodatkowe

Wskazniki laboratoryjne ostrej fazy zapalnej sa˛ podwyzszone u około 1/3 chorych dorosłych (u 17% dzieci w materiale własnym), a leukopenie
˛ i/lub małopłytkowosc´ wykrywa sie˛ u 2 – 41% chorych. U cze˛s´ci obserwowanych przez nas dzieci wystepowała zwiekszona aktywnos
c´ enzymow miesniowych i prawie u wszystkich hipergammaglobulinemia.
Najbardziej charakterystyczna dla niezro´z˙nicowanej układowej choroby tkanki łacznej u dorosłych jest obecnoc´ ANA, ktora˛
stwierdza sie˛ u 55 – 100% chorych, oraz czynnik reumatoidalny klasy IgM, wykrywany u 20 – 40% pacjentow. W grupie naszych dzieci ANA wykryto
u 30%, a RF u 1/5 chorych, u pojedynczych pacjentow stwierdzono obecnosc´ przeciwciał anty-U1RNP lub Sm. U dorosłych przeciwciała anty-U1RNP sa˛ wykrywane u 12 – 28%, anty-dsDNA u 4 – 19%, anty-SSA u 8 – 30% chorych. Wyraz´nie rzadziej stwierdza sie˛ obecnosc´ przeciwciał anty-SSB
i Sm (odpowiednio 1 – 5% i 1%).
Profil zaburzen´ immunologicznych jest najczesciej stały i ograniczony do jednego typu autoprzeciwciał.
Ewolucja niezroznicowanej choroby tkanki łacznej do zdefiniowanych układowych chorob tkanki łacznej
Niezroznicowana choroba tkanki łacznej w ciagu pierwszego roku zwykle nadal jest niezroznicowana. W wyniku wieloletnich obserwacji okazało sie˛
natomiast, z˙e u 6 – 51% chorych dorosłych dochodzi do ujawnienia sie˛ objawow upowazniajacych do rozpoznania zdefiniowanej układowej choroby
tkanki łacznej, najczesciej tocznia rumieniowatego układowego, reumatoidalnego zapalenia stawo´w, twardziny układowej, zespołu
Sjögrena lub rzadziej mieszanej choroby tkanki ła˛cznej i zapalenia skornomiesniowego. Ewolucja do okreslonej układowej choroby tkanki łacznej
zwykle wystepuje w 2 – 3 pierwszych latach choroby, rzadko po 5 roku
choroby.
Po 5 – 10 latach od pocza˛tku choroby u 40 – 60% chorych choroba nadal jest niezro´z˙nicowana, a u 10 – 23% wyste˛puje remisja lub wyzdrowienie. Po srednio 5-letnim okresie obserwacji dzieci leczonych w Klinice Reumatologii Wieku Rozwojowego IR u prawie połowy chorych (42%) rozpoznano okreslona˛ układowa˛ chorobe tkanki łacznej, w tym najczesciej toczen´ rumieniowaty układowy, młodziencze idiopatyczne zapalenie stawow,
twardzine˛ układowa˛, u 45% utrzymano rozpoznanie niezro´z˙nicowanej choroby tkanki łacznej, a u 13% stwierdzono usta˛pienie objawow choroby.
Podobnie zatem jak u dorosłych, mozna zasugerowac´, ze niezroznicowana choroba tkanki łacznej u dzieci moze stanowic´ niepełnoobjawowy wczesny okres zdefiniowanej układowej choroby tkanki łacznej lub stanowic´ ryzyko jej rozwoju. Byc´ moze jest odrebna˛ jednostka˛ chorobowa˛ albo przemijajacym zespołem objawow chorobowych.
Objawy okresu poczatkowego niezroznicowanej choroby tkanki
łacznej przepowiadajace ewolucje˛ do zdefiniowanej zapalnej choroby tkanki łacznej Obecnosc´ pojedynczych lub kilku objawow sposrod nastepujacych: przeciwciała anty-dsDNA, anty-Sm, dodatni odczyn Coombsa, leukopenia, zapalenie błon surowiczych, łysienie, wg niektorych autorow prognozuja˛ u chorych z niezroznicowana˛ choroba˛ tkanki łacznej rozwoj tocznia rumieniowatego układowego. Zespoł suchosci i zespoł Raynauda, sklerodaktylia, zaburzenie motoryki przełyku, obecnos´c´ ANA o jaderkowym typie swiecenia statystycznie czesciej przepowiadaja˛ natomiast twardzine˛ układowa˛.

Obecnosc´ zespołu Raynauda, objawow suchosci w jamie ustnej (xerostomia), przeciwciał anty-SSA moze przepowiadac´ zespoł Sjögrena.

Rokowanie i postepowanie z chorymi na niezroznicowana˛ chorobe˛ tkanki łacznej
Rokowanie w niezruznicowanej chorobie tkanki łacznej jest lepsze niz˙ w innych układowych chorobach tkanki łacznej, jednak w przypadkach
ewolucji do okreslonych chorob układowych dalsze rokowanie jest takie samo, jak w rozpoznanych jednostkach chorobowych.
Chorzy z rozpoznaniem niezroz˙nicowanej choroby tkanki łacznej wymagaja˛ bardzo skrupulatnej analizy klinicznej oraz wieloletnich obserwacji.
Nie ma ustalonego schematu postepowania, farmakoterapia jest objawowa, dobre wyniki uzyskuje sie˛ po zastosowaniu fizyko- i kinezyterapii.
U chorych, u ktorych rozpoznano zdefiniowana˛ układowa˛ chorobe˛ tkanki łacznej, poleca sie˛ farmakoterapie˛ stosowana˛ w tych chorobach.
Zespoły nakładania
Zespoły nakładania (ang. overlap syndromes) charakteryzuje jednoczesne lub w ro´z˙nych okresach wystepowanie u tego samego chorego objawow
spełniajacych kryteria diagnostyczne co najmniej dwoch zapalnych układowych chorob tkanki łacznej.
Obserwowane zespoły nakładania u chorych dorosłych to: reumatoidalne zapalenie stawow + toczen´ rumieniowaty układowy, okreslane jako
,,Rhupus’’, reumatoidalne zapalenie stawo´w + twardzina układowa oraz toczen´ rumieniowaty układowy + zapalenie wielomiesniowe badz´ zapalenie skorno-miesniowe. Najczesciej wystepujacymi zespołami z objawami twardzinowymi sa˛ mieszana choroba tkanki łacznej i twardzinopodobne zapalenie miesni (scleromyositis).
Scleromyositis jest zespołem nakładania objawow twardzinowych o roznym nasileniu, z objawami miesniowymi typu skorno-miesniowego lub wielomiesniowego. Markerem immunologicznym jest przeciwciało przeciwjadrowe PM-Scl o homogennym typie swiecenia. Antygenem jest
kompleks 16 peptydo´w o masie cza˛steczkowej od 20 do 110 kD. Istnieje silny zwia˛zek z allelami HLA DRB1*03 i DQA1*0501.
Jak wynika z własnych obserwacji i danych z pismiennictwa, przebieg jest przewlekły, ale wzglednie łagodny. U ponad połowy chorych wystepuje
remisja lub znaczna poprawa, ale u chorych z opoznionym rozpoznaniem
lub nieprawidłowo leczonych dochodzi do zaawansowanych zmian w narzadzie ruchu (przykurcze, szczegolnie palcow rak, podwichniecia stawow,
ograniczenie ruchomosci, zaniki miesniowe), uogonionej wapnicy i zaawansowanych zmian naczyniowych.
We wczesnym okresie choroby dominuja˛ dyskretne zmiany sko´rne typu twardzinowego w obrebie palcow rak, rzadziej i/lub twarzy oraz typu skorno-miesniowego (heliotropowy rumien´ powiek, objaw Gottrona), u 1/3 chorych objawy miesniowe (osłabienie siły i/lub zaniki miesniowe,
głownie pasa barkowego i biodrowego), a u ponad 60% chorych objawy stawowe (bo´ le bez lub z ograniczeniem ruchomosci i przykurczami stawow,
rzadziej dyskretne objawy zapalenia stawo´w).
Objaw Raynauda jest obecny u 1/3 chorych (w dalszym przebiegu u około 70% dzieci), ale — w przeciwienstwie do twardziny — nie poprzedza wystapienia zmian chorobowych. Objawy narzadowe typu twardzinowego moga byc obecne, ale sa˛ znacznie mniej nasilone.
U wiekszos´ci chorych wystepuje hipergammaglobulinemia, u połowy chorych stwierdza sie przejsciowy wzrost aktywnosci enzymow miesniowych,
a u 1/3 chorych wykrywa sie˛ czynnik reumatoidalny.
Polecane jest stosowanie glikokortykosteroidow w dawce 0,5 mg/kg mc. na dobe˛, w dawce stopniowo zmniejszanej do dawki podtrzymuja˛ej
5 – 10 mg/24 h, kto´ re zazwyczaj kontroluja˛ objawy choroby, oraz lekow podtrzymujacych ukrwienie tkanek. Niektorzy autorzy proponuja stosowanie pochodnych chinoliny, podawanie D-penicylaminy lub metotreksatu.
Poza farmakoterapia˛, istotne jest wczesne usprawnianie narzadu ruchu.

źródło
Obrazek
Avatar użytkownika
Iwona
Moderator
Moderator
 
Posty: 3021
Dołączył(a): Śr lis 04, 2009 17:51
Lokalizacja: Białystok

Postprzez » Śr lut 03, 2010 18:42

 

Re: NIEZRÓŻNICOWANA CHOROBA TKANKI ŁĄCZNEJ I ZESPOŁY NAKŁADANIA

Postprzez Margaret74 » Wt kwi 27, 2010 09:31

Scleromyositis

Scleromyositis jest to zespół objawów, w którym przeważają zmiany skórne o typie twardziny oraz nasilone objawy mięśniowe. Choroba wykazuje cechy łagodnego i przewlekłego przebiegu. Wykrywa się również bardzo charakterystyczne przeciwciało we krwi, które jest markerem służącym do potwierdzenia podejrzenia schorzenia.
Zmiany twarzy i rąk są podobne do tych występujących w twardzinie. Stwardnienia w obrębie palców rąk jest słabo nasilone. Nie obserwuje się również przykurczów w obrębie dłoni. Bardzo często dochodzi do zajęcia czerwieni wargowej i okolic ust. Wokół ścieńczałej czerwieni wargowej tworzą się promieniste bruzdy, skóra twarzy jest napięta i obrzęknięta. Wokół powiek niekiedy uwidacznia się sinawy rumień obrzękowy. Obserwuje się również objaw Gortona, czyli obecność zaników w obrębie skóry i tkanki podskórnej, en sam, który typowo występuje w zapaleniu skórno-mięśniowym. Objaw Raynauda na ogół jest mocno nasilony, jednak nie poprzedza innych objawów a występuje równocześnie.

Scleromyositis nie ma jednorodnego przebiegu. W różnych okresach dominują objawy podobne do tocznia lub DM. Nierzadko obserwuje się zaniki mięśniowe. Jeśli chodzi o zajęcie narządów wewnętrznych, zmiany są zazwyczaj słabo nasilone. U części pacjentów może dojść do rozwoju zwłóknienia śródmiąższowego płuc. Przebieg Scleromyositis ma charakter przewlekły, wieloletni. Bywa nawet, że objawy są bardzo słabo wyrażone. Zmiany poronne, zwłaszcza u dzieci, mogą utrzymywać się przez całe życie.

Scleromyositis dobrze poddaje się kontroli podczas stosowania kortykosteroidów w małych dawkach. Jeśli w obrazie klinicznym choroby pojawi się zwłóknienie płuc, dawki kortykosteroidów są zazwyczaj zwiększane.

Małgorzata Kowalska
dermatologia24.pl
Avatar użytkownika
Margaret74
 

Re: NIEZRÓŻNICOWANA CHOROBA TKANKI ŁĄCZNEJ I ZESPOŁY NAKŁADANIA

Postprzez beta2 » Pt lis 19, 2010 09:42

Medycyna Praktyczna - portal dla lekarzy
Reumatologia
25-letnia kobieta z bólem i obrzękiem stawów rąk i stóp, objawem Raynauda i obustronnym suchym zapaleniem rogówki

prof. dr hab. med. Irena Zimmermann-Górska
lek. Aleksandra Tuchocka-Piotrowska
Katedra i Klinika Reumatologiczno-Rehabilitacyjna i Chorób Wewnętrznych AM w Poznaniu
Data utworzenia: 13.12.2004
Ostatnia modyfikacja: 20.08.2008
Opublikowano w Medycyna Praktyczna 2004/11

25-letnia kobieta, skrzypaczka, zgłosiła się do kliniki z powodu nasilonych dolegliwości bólowych i obrzęku stawów nadgarstkowych, uniemożliwiających jej pracę.

# Przy przyjęciu stwierdzono: w badaniu podmiotowym
- Przed 4 miesiącami pojawił się symetryczny "palący" ból stawów śródstopno-paliczkowych, który chora wiązała z noszeniem butów na obcasach ze spiczastymi "noskami"; zauważyła również, że buty dotychczas idealnie pasujące rozmiarowo stały się za ciasne i uwierają części przednie stóp. Wkrótce wystąpił również ból lewego policzka promieniujący do żuchwy i ucha, nasilający się w czasie jedzenia i dłuższego mówienia, co skłoniło chorą do wizyty u stomatologa, a następnie laryngologa. Nie stwierdzono wówczas stanu zapalnego w jamie ustnej ani w uchu zewnętrznym i środkowym, który mógłby być przyczyną tych dolegliwości. Chora zaczęła przyjmować leki z grupy niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NSLPZ), po których czuła się nieco lepiej, ale poprawa była krótkotrwała. Około 6 tygodni przed przyjęciem nastąpiło znaczne pogorszenie samopoczucia, pojawił się bolesny obustronny obrzęk stawów nadgarstkowych oraz niektórych stawów międzypaliczkowych bliższych palców rąk, który uniemożliwiał zdejmowanie pierścionków. Chora zaczęła odczuwać sztywność poranną trwającą około 30 minut, straciła apetyt, schudła około 2 kg. Jak podaje, była ciągle zmęczona, "rozbita", pojawiło się pieczenie oczu i odczucie "piasku" pod powiekami.

Podejrzewając u siebie infekcję, zaczęła się leczyć sama antybiotykiem doustnym. Po kilku dniach lek odstawiła z powodu wystąpienia biegunki.
- Aktualnie oprócz wyżej wymienionych dolegliwości ze strony stawów rąk i stóp oraz pieczenia oczu chora zgłaszała uporczywe zasychanie w jamie ustnej oraz pojawiające się w kontakcie z zimną wodą lub w chwilach stresowych bolesne blednięcie palców rąk z następowym ich zasinieniem.
- Dotychczas na nic poważnego nie chorowała. W 12. roku życia przebyła tonsilektomię.
- Miesiączkuje regularnie; jest zamężna, nie była w ciąży.
- Pali od 3 lat około 10 papierosów dziennie.
- Wywiad rodzinny: matka chorowała na zapalenie tarczycy typu Hashimoto.
# w badaniu przedmiotowym
- masa ciała 50,5 kg, wzrost 166 cm (BMI 18,33 kg/m2)
- temperatura ciała 37,3°C
- tętno miarowe 78/min, ciśnienie tętnicze 110/70 mm Hg
- skóra blada, sucha, delikatna, ręce wilgotne
- obustronnie pojedyncze, dość miękkie, niebolesne palpacyjnie podskórne guzki w okolicy łokci
- wyczuwalne drobne węzły chłonne szyjne, pachowe i pachwinowe obustronnie, niebolesne na ucisk
- zasinienie opuszek palców rąk; po zanurzeniu w zimnej wodzie ból i zblednięcie, a następnie zasinienie, a po wyjęciu z wody zaczerwienienie palców rąk
- nieznacznie zaczerwienione spojówki gałki ocznej
- sucha błona śluzowa jamy ustnej, zmiany próchnicze zębów
- obrzęk, bolesność uciskowa i ruchowa stawów nadgarstkowych
- wrzecionowaty obrzęk stawów międzypaliczkowych bliższych: II po stronie prawej i III po stronie lewej
- siła mięśniowa rąk: po stronie prawej 29 mm Hg, po stronie lewej 25 mm Hg (badanie z użyciem sfigmomanometru rtęciowego; norma >60 mm Hg)
- obustronnie przykurcz w stawach łokciowych o 10°, z bolesnością uciskową i ruchową
- bolesność uciskowa stawów śródstopno-paliczkowych I, IV i V, obustronnie
- bolesność uciskowa lewego stawu skroniowo-żuchwowego
- dolny brzeg wątroby w linii środkowo-obojczykowej około 3 cm poniżej prawego łuku żebrowego.
# w badaniach pomocniczych
- OB po 1 godzinie 36 mm
- morfologia krwi obwodowej - hemoglobina 10,7 g/dl, erytrocyty 3,99 T/l, leukocyty 9,6 G/l, płytki 539 G/l; obraz odsetkowy: granulocyty obojętnochłonne 43%, limfocyty 47%, granulocyty kwasochłonne 7%, monocyty 3%; anizocytoza erytrocytów
- białko C-reaktywne (CRP) 18 mg/l (norma <5)
- glukoza w surowicy na czczo 4,6 mmol/l
- kreatynina w surowicy 52,7 µmol/l (norma 50-106)
- AST 9 j./l (norma <31), ALT 12,0 j./l (norma <30), GGTP 20 j./l (norma 10-66)
- sód 139,7 mmol/l (norma 135-150), potas 4,47 mmol/l (norma 3,5-5,5)
- badanie ogólne moczu - wynik prawidłowy
- EKG - rytm zatokowy miarowy 80/min, normogram
- radiogram klatki piersiowej: obraz prawidłowy

Rozpoznanie wstępne: reumatoidalne zapalenie stawów
W rozpoznaniu różnicowym należało uwzględnić:
- toczeń rumieniowaty układowy
- reaktywne zapalenie stawów
- zespół Sjögrena
- twardzinę układową
- mieszaną chorobę tkanki łącznej
- zapalenie wielomięśniowe
- martwicze zapalenie naczyń
- spondyloartropatię seronegatywną z zajęciem stawów obwodowych
- dnę moczanową, chondrokalcynozę
- niedoczynność lub nadczynność tarczycy
- fibromialgię.

W celu zweryfikowania rozpoznania wstępnego wykonano następujące badania dodatkowe:
- czynnik reumatoidalny (RF) metodą lateksową - miano 1/160, metodą Waalera i Rosego - miano 1/640
- przeciwciała przeciwjądrowe - wynik ujemny
- przeciwciała przeciwko cyklicznemu cytrulinowanemu peptydowi (aCCP) - 93,8 RU/ml (norma <5)
- przeciwciała przeciwko Ro (SS-A) - 4,3 (norma <1,0), przeciwciała przeciwko La (SS-B) - 2,3 (norma <1,0)
- białko całkowite 80 g/l (norma 60-80); elektroforeza: albuminy 50,1% (norma 57-68), globuliny alfa1 2,1% (norma 2-4), globuliny alfa2 11% (norma 5-10), globuliny 13,5% (norma 9-13), globuliny gamma 23,3% (norma 10-20)
- kwas moczowy w surowicy 200 mol/l (norma 180-420)
- TSH 1,5 mj./l (norma 0,5-5); fT4 18 pmol/l (norma 13-40), fT3 7,8 pmol/l (norma 6-10)
- przeciwciała przeciwko tyreoglobulinie, przeciwko peroksydazie tarczycowej i przeciwko receptorom dla TSH - nieobecne
- CK 80 j./l (norma 40-285); LDH 250 j./l (norma 230-480)
- żelazo w surowicy 35 µg/dl (norma 50-175), całkowita zdolność wiązania żelaza 260 µg/dl (norma 306-429)
- retikulocyty 6� (norma 5-15)
- próba na krew utajoną w stolcu - 3-krotnie ujemna
- badanie kału na pasożyty - wynik ujemny
- odczyn Coombsa - bezpośredni i pośredni - wynik ujemny
- przeciwciała przeciwko: CMV, EBV, Borrelia burgdorferi, Brucella sp., HSV, HIV, Toxoplasma gondii - wyniki ujemne
- antygen HLA B27 - nieobecny (występuje często w spondyloartropatiach seronegatywnych)
- kapilaroskopia naczyń łożyska paznokciowego - nie stwierdzono zmniejszenia liczby pętli naczyniowych ani tzw. megakapilar o nieregularnym przebiegu
- USG jamy brzusznej - obraz prawidłowy
- radiogram zatok przynosowych - obraz prawidłowy
- konsultacja stomatologiczna, laryngologiczna i ginekologiczna - nie stwierdzono ognisk zakażenia
- test Schirmera: po 5 minutach oko prawe 3 mm, oko lewe 4 mm (norma >=5 mm), zmniejszone jeziorko łzowe
- test krystalizacji łez 3°, śliny 2° (norma 1°)
- radiogram stawów rąk w projekcji przednio-tylnej: osteoporoza przystawowa, nieznaczne zwężenie szpar stawowych w stawach międzypaliczkowych bliższych
- radiogram stawów stóp w projekcji przednio-tylnej: osteoporoza przystawowa

Rozpoznanie ostateczne:
1) reumatoidalne zapalenie stawów (okres I wg Steinbrockera, stopień sprawności: klasa I, DAS28: 5,42),
2) zespół Sjögrena

Za rozpoznaniem reumatoidalnego zapalenia stawów przemawiają:
- objawy podmiotowe i przedmiotowe: symetryczny obrzęk i ból stawów nadgarstkowych oraz stawów międzypaliczkowych bliższych rąk ("wrzecionowaty"); w wywiadzie obrzęk, a w chwili przyjęcia bolesność uciskowa stawów śródstopno-paliczkowych, zajęcie procesem zapalnym stawu skroniowo-żuchwowego (dość częste w RZS); guzki reumatoidalne w okolicach narażonych na ucisk (łokcie), sztywność poranna; objawy ogólne - stan podgorączkowy, zmniejszenia masy ciała i uporczywe zmęczenie (po wykluczeniu infekcji, ognisk zakażenia oraz nowotworu złośliwego)
- wyniki badań pomocniczych: podwyższone wskaźniki stanu zapalnego (OB, CRP), nadpłytkowość, niedokrwistość ze zmniejszonym stężeniem żelaza w surowicy i zmniejszoną całkowitą zdolnością wiązania żelaza bez cech hemolizy i krwawienia z przewodu pokarmowego (typowa dla przewlekłego stanu zapalnego z nieprawidłowym wykorzystaniem żelaza i gromadzeniem go głównie w makrofagach), zwiększony odsetek frakcji alfa2 i beta globulin zawierających tzw. białka ostrej fazy; obecność czynnika reumatoidalnego i przeciwciał aCCP; obecność osteoporozy przystawowej i zwężenia szpar stawowych (zmian wskazujących na I okres RZS w radiogramach rąk i stóp (p. Med. Prakt. 10/2004, s. 156).

Za rozpoznaniem wtórnego (tzn. towarzyszącego innej chorobie) zespołu suchości, czyli zespołu Sjögrena przemawiają:
- objawy podmiotowe zgłaszane przez chorą: suchość w jamie ustnej, pieczenie oczu i brak łez
- objawy przedmiotowe: podrażnienie spojówek, zmiany próchnicze zębów, powiększenie wątroby (przyczyną może być każda układowa choroba tkanki łącznej, m.in. RZS lub zespół Sjögrena)
- wyniki badań pomocniczych: nieprawidłowy wynik testu Schirmera oraz testu krystalizacji łez i śliny; obecność przeciwciał typu SS-A i SS-B (nie są patognomoniczne dla zespołu Sjögrena, ale występują bardzo często w jego przebiegu i mają określone implikacje kliniczne; p. komentarz); graniczne stężenie białka całkowitego w surowicy, hipergammaglobulinemia, względna limfocytoza we krwi obwodowej, nieznacznie zwiększony odsetek eozynofilów (w zespole Sjögrena może występować leukopenia, natomiast w aktywnym stanie zapalnym związanym z RZS spotyka się leukocytozę; graniczna liczba leukocytów u przedstawionej chorej może być wynikiem nakładania się tych dwóch zespołów chorobowych).

Zastosowane leczenie
Z uwagi na obowiązującą obecnie zasadę rozpoczynania terapii lekiem modyfikującym przebieg choroby (LMPCh) nie później niż 3 miesiące od momentu potwierdzenia rozpoznania RZS zdecydowaliśmy się zastosować u chorej związek złota - sól sodową kwasu aurotiojabłkowego w postaci domięśniowej (uzasadnienie - p. komentarz). Po wstrzyknięciu dawki próbnej 10 mg nie zaobserwowano nietolerancji ani działań niepożądanych, w związku z czym po kilku dniach rozpoczęto podawanie leku w dawce 20 mg domięśniowo 1 raz w tygodniu (dawka wstępna). Chora otrzymała ponadto diklofenak w dawce 100 mg 2 razy dziennie, pantoprazol w dawce 20 mg/d (w celu osłony błony śluzowej żoładka), pentoksyfilinę w dawce 400 mg/d oraz nitroglicerynę w maści (w celu poprawy krążenia obwodowego), sztuczne łzy do zakraplania w razie potrzeby oraz preparat tzw. sztucznej śliny zawierający mucyny, działający ochronnie, oczyszczająco i przeciwbakteryjnie. Pouczono chorą, aby natychmiast zaprzestała palenia papierosów (które nasila objaw Raynauda) i nie stosowała past do zębów zawierających mentol (który nasila wysuszanie błony śluzowej jamy ustnej). Leczenie kserostomii jest trudne; zaleca się m.in. picie napojów zawierających sok cytrynowy, unikanie suchych pokarmów, popijanie posiłków niedużymi ilościami płynu, rozpoczynanie i kończenie posiłku spożyciem potrawy o intensywnym smaku, pobudzającym wydzielanie śliny.

Zalecono chorej wykonanie na oddziale okulistycznym badania za pomocą lampy szczelinowej uwidaczniającego typowe barwienie się nabłonka rogówki i spojówki różem bengalskim. Badanie to pozwala wykryć obumarłe i uszkodzone komórki nabłonka rogówki i spojówki (w keratoconjunctivitis sicca towarzyszącym zespołowi Sjögrena charakterystyczny jest obraz uszkodzenia pasmowatego tej części powierzchni gałki ocznej, która prawidłowo jest nieprzykryta powiekami i pozbawiona filmu łzowego). Pouczono chorą, aby nie stosowała miejscowo do worka spojówkowego preparatów zawierających glikokortykosteroidy, które są przeciwwskazane w zespole suchości.

W trakcie pobytu w klinice poddawano chorą odpowiedniej kinezyterapii, stosowano miejscową krioterapię na okolicę stawów nadgarstkowych, a z powodu utrzymującego się obrzęku tych stawów wykonano ich ostrzyknięcie metyloprednizolonem w dawce 20 mg, z bardzo dobrym skutkiem.

Komentarz
Rozpoznanie
U omawianej chorej właściwe rozpoznanie zostało ustalone stosunkowo wcześnie, bo w 4 miesiące po wystąpieniu pierwszych objawów - symetrycznego "palącego" bólu przodostopia. Tego rodzaju "sygnały" chorobowe są często bagatelizowane przez chorych, którymi w tym przypadku są najczęściej kobiety, zazwyczaj tłumaczące swoje dolegliwości przeciążeniem, niewygodnym obuwiem czy trybem pracy. Alarmującym objawem jest obrzęk okolic stawów śródstopno-paliczkowych, sprawiający że buty nagle stają się przyciasne, i to nie z powodu obrzęku wokół kostek, choć jak wiadomo stawy skokowe też mogą być w tej chorobie zajęte. Niekiedy początek RZS łudząco przypomina atak podagry, zaczynając się silnym bólem w pierwszym stawie śródstopno-paliczkowym, i wówczas po próbie leczenia kolchicyną nie obserwuje się poprawy.

Objaw Raynauda może towarzyszyć różnym układowym chorobom tkanki łącznej, m.in. RZS, obserwuje się go również u około 20% chorych z pierwotnym zespołem Sjögrena. Zawsze w przypadku obecności tego objawu należy przeprowadzić szczegółową diagnostykę w kierunku twardziny układowej (ew. twardnienie skóry rąk, tułowia, twarzy, problemy z połykaniem, duszność, teleangiektazje, podskórne zwapnienia, obecność przeciwciał anty-Scl70, przeciwciał antycentromerowych).
W badaniu przedmiotowym omawianej chorej stwierdzono poszerzenie naczyń powierzchownych obu gałek ocznych, które również należy różnicować z zapaleniem nadtwardówki lub twardówki, czyli z objawami zapalenia naczyń w przebiegu RZS.

Obecność guzków reumatoidalnych u tej chorej, zaliczanych do tzw. objawów narządowych, podobnie jak jej młody wiek w momencie zachorowania wiążą się z gorszym rokowaniem. Chociaż omawianego przypadku nie można zaliczyć do bardzo wczesnego RZS (tzw. VERA [very early rheumatoid arthritis]), czyli choroby o czasie trwania do 3 miesięcy, to jednak jest to wciąż wczesne RZS (do 12 miesięcy od początku choroby). Nieodwracalne zmiany w układzie kostnym nie zdążyły się jeszcze rozwinąć i upośledzić sprawności czynnościowej chorej, a odpowiednie leczenie zostało podjęte niezwłocznie po potwierdzeniu rozpoznania.

W związku ze współistnieniem zespołu Sjögrena należy pamiętać o konieczności regularnego wykonywania u chorej kontrolnej elektroforezy białek surowicy i badania układu chłonnego, ponieważ na skutek aktywacji poliklonalnej limfocytów B, a następnie (w niektórych przypadkach) rozwoju gammapatii monoklonalnej, ryzyko wystąpienia nowotworu złośliwego pochodzenia limfatycznego jest w tej chorobie ponad 40 razy większe niż w populacji ogólnej.

Leczenie
Wybór soli złota spośród LMPCh został podyktowany kilkoma względami: mimo że należą do najstarszej generacji leków hamujących przebieg RZS, sole złota są do dziś jedynymi znanymi lekami, które mogą powodować wieloletnie (nawet kilkudziesięcioletnie) remisje choroby. Podobnego efektu nie udało się do tej pory osiągnąć żadnym innym LMPCh. Leczenie jest dość uciążliwe, zważywszy konieczność cotygodniowego wykonywania wstrzyknięć domięśniowych, które muszą być poprzedzone wykonaniem badania ogólnego moczu w celu wykluczenia białkomoczu (w razie stwierdzenia białkomoczu leczenie należałoby przerwać). Wiadomo ponadto, że tylko 25-30% chorych odpowiada na ten rodzaj terapii, a pełny efekt leczniczy osiąga się po około 6 miesiącach leczenia. Omawiana przez nas chora jest młodą kobietą, bardzo chciałaby w niedalekiej przyszłości doczekać się potomstwa, a jedynymi LMPCh, których stosowanie można kontynuować w ciąży, są właśnie sole złota. Przeciwwskazaniem do leczenia solami złota jest obecność przeciwciał przeciwjądrowych (możliwość wywołania tocznia polekowego), których w tym przypadku nie stwierdziliśmy. Ostatnio wyczerpują się zapasy soli złota w polskich aptekach. Zrezygnowano bowiem z ich rejestracji. Mamy jednak nadzieję, że wniosek Konsultanta Krajowego w Dziedzinie Reumatologii wystosowany do Ministra Zdrowia pozwoli na przywrócenie tej cennej metody leczenia.

Istotna dla naszej chorej jest też informacja, że objawy RZS, podobnie jak i innych układowych chorób tkanki łącznej ulegają "wyciszeniu" w czasie ciąży, natomiast po porodzie choroba zwykle ulega poważnemu zaostrzeniu. Ze względu na obecność we krwi chorej przeciwciał przeciwko Ro (SS-A) należy w czasie ciąży bardzo skrupulatnie monitorować czynność serca płodu, ponieważ przeciwciała te mogą być odpowiedzialne za blok serca u płodu, zagrażający jego życiu. W takich przypadkach podaje się matce betametazon.

Zapamiętaj
# Zapalenie stawów we wczesnym okresie RZS dotyczy najczęściej stawów rąk i stóp. Ból i obrzęk stawów rąk zwraca większą uwagę chorych niż te same objawy w obrębie stóp.
# Wczesne rozpoznanie RZS jest obecnie ułatwione dzięki wykrywaniu przeciwciał przeciwko cyklicznemu cytrulinowanemu peptydowi (aCCP).
# W agresywnej postaci RZS leki modyfikujące należy zastosować nie później niż po 3 miesiącach od rozpoznania.
# Spośród leków modyfikujących przebieg choroby najsilniej wyrażoną i najdłuższą remisję wywołują sole złota stosowane domięśniowo. Remisji można się spodziewać u około 30% chorych. Trzeba pamiętać o przeciwwskazaniach do stosowania tych leków oraz o konieczności monitorowania działań niepożądanych.
# U około 25% chorych na RZS mogą wystąpić objawy wtórnego zespołu Sjögrena.
# U części chorych z zespołem Sjögrena obecne są w surowicy przeciwciała przeciwko Ro (SS-A), które u kobiet w ciąży mogą spowodować blok serca płodu. Powikłaniu temu można zapobiegać poprzez odpowiednie monitorowanie i zastosowanie w razie potrzeby betametazonu u matki.
# Chorych z zespołem Sjögrena należy obserwować pod kątem nowotworu złośliwego pochodzenia limfatycznego.

Piśmiennictwo
1. Zimmermann-Górska I.: Choroby reumatyczne. Wyd. IV. Warszawa, PZWL, 2004
2. Puszczewicz M., Zimmermann-Górska I., Białkowska-Puszczewicz G.: Przydatność testu krystalizacji śliny w diagnostyce zespołu Sjögrena. Pol. Arch. Med. Wewn., 2002; 107: 13-17

Więcej informacji znajdą Państwo na stronie http://www.mp.pl
Copyright © 1996 - 2009 Medycyna Praktyczna
Miej serce i patrz w serce, bo...(.....)
Słowa palą, więc pali się słowa. Nikt o treści popiołów nie pyta.
( J. Kaczmarski )
Avatar użytkownika
beta2
lokator
lokator
 
Posty: 286
Dołączył(a): So maja 22, 2010 23:08

Postprzez » Pt lis 19, 2010 09:42

 


Powrót do Choroby współistniejące

Kto przegląda forum

Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 0 gości