Zespół CREST i choroby z nim współistniejące
Hanna Rywik
Klinika Dermatologiczna Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
Zespół CREST (podtyp twardziny układowej z ograniczonymi stwardnieniami skóry, limited systemic scleroderma– lSSc) charakteryzuje niewielkie nasilenie procesów włóknienia w skórze i narządach wewnętrznych, przy jednocześnie wybitnie nasilonych zaburzeniach naczyniowych w postaci objawu Raynauda. Do objawów skórnych zespołu należy również występowanie telangiektazji oraz ognisk wapnicy. Znajduje to odbicie w nazwie zespołu, będącej akronimem słów: Calcinosis, Raynaud, Esophagus, Sclerodactylia oraz Telangiectasiae.
W klasyfikacji twardziny układowej zespół CREST wyodrębniono z uwagi na jego obraz kliniczny, występowanie charakterystycznego markera immunologicznego (przeciwciał przeciwcentromerowych – ACA) oraz zazwyczaj łagodny przebieg i lepsze rokowanie w porównaniu z pozostałymi
postaciami twardziny układowej. Główne zagrożenie dla chorych stanowi rozwój tętniczego nadciśnienia płucnego (u ok. 3–14%), obarczonego dużym ryzykiem zgonu.
Od wielu lat autorzy zwracają uwagę na częste współistnienie zespołu CREST z pierwotnie żółciową marskością wątroby (primary biliary cirrhosis – PBC), zespołem Sjögrena (Sjögren’s syndrome – SS), chorobami tarczycy, a ostatnio również z zaburzeniami słuchu. Analiza doniesień o jednoczesnym występowaniu wymienionych jednostek chorobowych nasuwa pytanie, czy jest to jedynie przypadkowe współistnienie, czy istnieje między tymi chorobami związek patogenetyczny?
Najwięcej zainteresowania budzi PBC, która jest chorobą autoimmunologiczną o nieznanej etiologii, charakteryzującą się obecnością przeciwciał przeciwmitochondrialnych(AMA), które często współistnieją z ACA.
W ostatnich latach podkreśla się występowanie immunologicznie niemego PBC (bez AMA), co rzuca nowe światło na możliwość istnienia patologii wątroby u chorych z zespołem CREST i wskazuje na konieczność monitorowania parametrów wątrobowych w tym zespole.
W badaniach nad związkiem PBC z chorobami autoimmunologicznymi stwierdzono najczęstsze współistnienie PBC z SS i zespołem CREST. Z kolei wśród osób z ACA obserwowano występowanie przede wszystkim przypadków zespołu CREST (70%), a w tej grupie blisko u połowy chorych dodatkowo współistnienie PBC i/lub SS. Wydaje się więc, że chorzy z zespołem CREST mogą należeć do spektrum zespołu klinicznego, obejmującego
wymienione jednostki chorobowe, które może łączyć wspólna etiopatogeneza.
Wyniki badań profilu immunologicznego w obu jednostkach chorobowych (PBC i zespołu CREST) wskazują na rolę komórek naturalnie cytotoksycznych (NK), które w zwiększonej liczbie stwierdza się w krążeniu oraz wątrobie i płucach chorych na PBC. Autorzy badający PBC sugerują,
że jest to choroba układowa, w której zmiany dotyczą płuc i prawdopodobnie także innych narządów.
Zespół CREST rzadko poddaje się oddzielnej analizie wbadaniach nad SSc. Przedstawione dane wskazują na celowość przeprowadzania diagnostyki w kierunku PBC w każdym przypadku zespołu CREST, co być może w przyszłości pozwoli wyjaśnić charakter związku między tymi chorobami.
ŻRÓDŁO